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Malattie rare pediatriche, l’allarme di pediatri e famiglie alla vigilia del 28 febbraio
In Italia le malattie rare colpiscono soprattutto i bambini: nel 70% dei casi i primi sintomi compaiono nei primi mesi o anni di vita.
Alla vigilia della Giornata mondiale del 28 febbraio, la Società italiana di pediatria (Sip) e Uniamo – Federazione italiana malattie rare – denunciano l’accesso tardivo e diseguale alle terapie, farmacologiche e non, per i minori.
L’allarme riguarda l’intero territorio nazionale: meno del 5% delle patologie rare dispone oggi di una terapia specifica e il diritto alla cura spesso dipende dalla Regione di residenza, trasformando la diagnosi in un’odissea terapeutica per migliaia di famiglie.
In sintesi:
- Il 70% delle malattie rare esordisce in età infantile, ma le terapie specifiche sono sotto il 5%.
- Pediatri costretti a uso off-label dei farmaci e famiglie in migrazione sanitaria tra Regioni.
- Sip e Uniamo chiedono screening neonatali uniformi, rete assistenziale forte e ricerca pediatrica.
- Sei richieste operative al Governo per garantire equità, continuità e prossimità di cura.
Accesso alle terapie, disuguaglianze territoriali e “gap pediatrico” dei farmaci
Le malattie rare pediatriche sono spesso croniche, multisistemiche e altamente disabilitanti, con un impatto profondo su bambini e famiglie.
La ricerca ha prodotto farmaci biologici, terapie enzimatiche e nuove formulazioni, ma l’innovazione resta spesso teorica perché mancano modelli organizzativi e decisionali in grado di garantire un accesso rapido e uniforme. Molti farmaci orfani vengono autorizzati prima per l’adulto, senza indicazioni pediatriche: i pediatri ricorrono così a terapie off-label, con iter autorizzativi lunghi e complessi a carico del Servizio sanitario nazionale.
A questo si sommano forti disuguaglianze tra Regioni nella disponibilità di farmaci innovativi, alimenti a fini medici speciali, ausili e riabilitazione. Le terapie più complesse sono concentrate nei grandi centri Hub, mentre gli ospedali di prossimità incontrano difficoltà prescrittive e burocratiche, alimentando la “migrazione sanitaria” anche per trattamenti gestibili vicino a casa.
Le criticità riguardano anche i trattamenti non farmacologici – nutrizione clinica, riabilitazione, supporto domiciliare, ausili – spesso non garantiti in modo uniforme.
La carenza di formulazioni pediatriche e di un adeguato supporto ai caregiver rende la gestione domiciliare complessa e rischiosa.
“Ogni giorno di ritardo nell’accesso a una terapia è un pezzo di futuro che sottraiamo a questi bambini”, afferma Rino Agostinani, presidente Sip, che chiede una rete omogenea e scelte normative chiare: il tempo diventa parte integrante della cura.
Per Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo, la priorità è la diagnosi precoce: i pediatri devono riconoscere segni e sintomi e indirizzare rapidamente ai centri di riferimento. Il protocollo “Conoscere per assistere 2.0”, sviluppato con Sip in modalità Fad, mira a rafforzare questa capacità sul territorio.
Le sei richieste chiave di Sip e Uniamo alle istituzioni italiane
La pediatria italiana ha formalizzato sei priorità operative.
Primo: garantire accesso equo e uniforme alle terapie in tutte le Regioni, superando i ritardi su farmaci innovativi, trattamenti non farmacologici, ausili e riabilitazione. Secondo: rafforzare e omogeneizzare gli screening neonatali, considerando che circa il 72% delle malattie rare ha origine genetica ed esordio precoce.
Terzo: colmare il “gap pediatrico” dei farmaci promuovendo studi clinici e formulazioni dedicate ai minori e semplificando le procedure per l’uso off-label, spesso unica opzione terapeutica.
Quarto: potenziare le reti assistenziali e la presa in carico di prossimità, integrando centri di eccellenza, ospedali territoriali e pediatri di famiglia anche tramite telemedicina e teleconsulto, per ridurre la migrazione sanitaria.
Quinto: assicurare continuità assistenziale e sostegno strutturato alle famiglie, includendo nutrizione clinica, riabilitazione, ausili e supporto ai caregiver in percorsi omogenei e sostenibili. Sesto: investire in ricerca pediatrica come fondamento di una sanità efficiente e sostenibile, in grado di trasformare rapidamente le innovazioni scientifiche in cure realmente disponibili.
“Formazione specifica, linee guida sulle terapie e presa in carico olistica con riabilitazione, logopedia e ausili innovativi devono essere i tre obiettivi principali”, conclude Annalisa Scopinaro, indicando la necessità di indicazioni farmacologiche esplicite per età e peso, senza margini di interpretazione individuale.
FAQ
Quanti bambini sono colpiti da malattie rare in Italia?
In Italia circa il 70% delle malattie rare esordisce in età pediatrica, con sintomi nei primi mesi o anni di vita, coinvolgendo decine di migliaia di minori.
Perché è difficile accedere ai farmaci per malattie rare pediatriche?
È difficile perché molti farmaci sono autorizzati solo per adulti, l’uso off-label richiede autorizzazioni complesse e le Regioni applicano regole diverse sulla rimborsabilità.
Cosa prevedono gli screening neonatali per le malattie rare?
Attualmente prevedono pannelli di patologie selezionate, ma la copertura e l’estensione variano tra le Regioni, creando disuguaglianze che Sip chiede di superare rapidamente.
Come può aiutare la telemedicina i bambini con malattie rare?
La telemedicina permette teleconsulti tra centri Hub e pediatri territoriali, riduce viaggi lunghi, supporta monitoraggio continuo e facilita aggiustamenti terapeutici tempestivi e condivisi.
Quali sono le fonti utilizzate per questo articolo sulle malattie rare?
L’articolo deriva da una elaborazione congiunta di informazioni tratte da Ansa.it, Adnkronos.it, Asca.it e Agi.it, opportunamente rielaborate dalla nostra Redazione.
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