Dna umano, scoperti legami chiave con pressione alta e colesterolo
Mappa globale delle varianti genetiche che influenzano il rischio di malattia
Un consorzio internazionale guidato da ricercatori del Jackson Laboratory (JAX), del Broad Institute di Boston e della Yale University ha tracciato una mappa ad alta risoluzione delle alterazioni genetiche umane che influenzano il rischio di numerose malattie.
Lo studio, pubblicato su Nature, ha analizzato oltre 220.000 varianti del DNA in diverse tipologie cellulari per identificare con precisione quali mutazioni incidono su pressione sanguigna, colesterolo, glicemia e altre caratteristiche complesse della salute.
L’obiettivo è chiarire perché alcune persone sviluppano patologie cardiometaboliche e altre no, e come queste informazioni possano orientare diagnosi precoci e sviluppo di nuove terapie mirate.
In sintesi:
- Mappate oltre 220.000 varianti genetiche associate a rischio di malattie comuni.
- Oltre 13.000 varianti a singola lettera modulano l’intensità di espressione genica.
- Circa l’11% delle mutazioni mostra effetti combinati su colesterolo e pressione.
- Risultati cruciali per medicina di precisione e progettazione di nuovi farmaci.
Le regioni del genoma associate a malattie umane possono estendersi da decine di migliaia a milioni di lettere di DNA e contengono spesso numerose mutazioni.
Distinguere quali specifiche alterazioni siano realmente causali è stato finora uno dei principali limiti della genetica umana applicata alla clinica.
Il nuovo lavoro fornisce una chiave di lettura sistematica di queste regioni, offrendo una base quantitativa per valutare il contributo di ogni singola variante al rischio di malattia.
Come funziona la mappa delle 220.000 varianti genetiche testate
Per questo studio, i team di JAX, Broad Institute e Yale hanno utilizzato tecnologie sperimentali ad altissima capacità che permettono di testare simultaneamente gli effetti di centinaia di migliaia di mutazioni su diversi tipi di cellule umane, tra cui cellule cerebrali, epatiche e del sangue.
È emerso che la maggior parte delle varianti associate a malattie comuni, come malattie cardiovascolari e diabete di tipo 2, non si trova all’interno dei geni, ma nel DNA non codificante, dove risiedono elementi regolatori che controllano *quando*, *dove* e *quanto* un gene viene espresso.
Gli autori hanno identificato oltre 13.000 varianti di una sola lettera in grado di modulare l’intensità di espressione genica, con conseguenze misurabili su parametri chiave della salute.
Un risultato particolarmente rilevante riguarda gli effetti combinati delle mutazioni: circa l’11% delle varianti studiate non agisce in modo isolato, ma in coppia o in gruppo.
In alcuni casi, specifiche combinazioni determinano livelli più bassi di colesterolo LDL, il cosiddetto “colesterolo cattivo”, potenzialmente riducendo il rischio cardiovascolare.
Altre combinazioni influenzano l’attività di geni implicati nella regolazione della pressione sanguigna, suggerendo nuovi meccanismi biologici alla base dell’ipertensione e aprendo la strada a target terapeutici più raffinati.
Implicazioni future per diagnosi, terapie e medicina di precisione
La mappa generata da JAX, Broad Institute e Yale University rappresenta una piattaforma di riferimento per trasformare le associazioni genetiche in strumenti clinici.
La possibilità di collegare singole varianti, e le loro combinazioni, a cambiamenti misurabili nell’espressione genica permetterà di affinare gli algoritmi di predizione del rischio per malattie cardiometaboliche e altre patologie complesse.
In prospettiva, queste informazioni potrebbero guidare lo sviluppo di farmaci capaci di imitare gli effetti protettivi di alcune mutazioni o di neutralizzare quelle più dannose, portando la medicina di precisione a un livello di granularità finora irraggiungibile.
FAQ
Cosa hanno scoperto JAX, Broad Institute e Yale in questo studio genetico?
Hanno mappato oltre 220.000 varianti del DNA, identificando più di 13.000 mutazioni che modulano l’espressione genica e influenzano pressione, colesterolo e glicemia.
Perché è importante il DNA non codificante nello sviluppo delle malattie?
È importante perché contiene elementi regolatori che controllano tempi, luoghi e intensità di espressione dei geni, influenzando direttamente rischio cardiovascolare, diabete e altre patologie complesse.
Come questa mappa genetica potrà migliorare la medicina di precisione?
Potrà migliorare fornendo dati sperimentali su varianti specifiche, affinando i punteggi di rischio poligenico e guidando la progettazione di farmaci mirati a bersagli genetici ben definiti.
Qual è il ruolo degli effetti combinati delle mutazioni individuati nello studio?
È cruciale perché circa l’11% delle mutazioni agisce in combinazione, modificando insieme colesterolo LDL, pressione sanguigna e altri parametri clinicamente rilevanti.
Da quali fonti è stata derivata e rielaborata la notizia originale?
La notizia deriva da una elaborazione congiunta delle fonti ufficiali Ansa.it, Adnkronos.it, Asca.it e Agi.it, opportunamente rielaborate dalla nostra Redazione.
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