Tumori, scoperto il meccanismo nascosto che scatena i cambiamenti genetici
Indice dei Contenuti:
Tumori, ecco come si sviluppano: il ruolo chiave dei cambiamenti genetici
Numeri del cancro e rivoluzione genetica
Ogni anno in Italia oltre 390 mila persone ricevono una diagnosi di tumore maligno, secondo il rapporto I numeri del cancro in Italia 2025. La popolazione che convive con una neoplasia attuale o pregressa ha raggiunto circa 3,7 milioni di individui, mentre la mortalità oncologica continua a calare, con tassi inferiori alla media europea.
Questi dati raccontano una doppia realtà: da un lato i progressi di diagnosi precoce e terapie mirate, dall’altro l’urgenza di capire perché alcuni tumori diventano aggressivi o resistenti ai trattamenti. La chiave, oggi, è nei cambiamenti genetici che guidano l’evoluzione delle cellule malate nel tempo.
Un nuovo lavoro internazionale, pubblicato su Nature Communications e guidato dalla ricercatrice Noemi Andor del Moffitt Cancer Center and Research Institute di Tampa, dimostra che la crescita delle neoplasie non è affidata al caso, ma segue regole genetiche misurabili. Al centro non ci sono solo le mutazioni di singoli geni, ma profonde alterazioni della struttura cromosomica, capaci di ridisegnare il destino evolutivo del tumore.
Instabilità cromosomica e strategie di sopravvivenza
Durante la divisione cellulare, molte neoplasie accumulano errori su larga scala che portano alla perdita o al guadagno di interi cromosomi. Questo fenomeno, noto come instabilità cromosomica, genera un mosaico di cloni diversi all’interno della stessa massa, un vero ecosistema in continua selezione darwiniana.
A differenza delle singole mutazioni, il cambiamento di un cromosoma modifica simultaneamente l’espressione di centinaia di geni, alterando crescita, risposta allo stress e sensibilità ai farmaci. Alcune configurazioni risultano letali per le cellule, altre conferiscono un vantaggio netto, ad esempio consentendo di sopravvivere alla chemioterapia o di colonizzare nuovi tessuti.
Il gruppo guidato da Noemi Andor ha sviluppato lo strumento computazionale ALFA-K, capace di seguire nel tempo il destino delle singole cellule e di ricostruire veri “paesaggi di fitness”: mappe che mostrano quali assetti cromosomici vengono premiati dalla selezione e quali invece portano a un vicolo cieco evolutivo. Questa lettura dinamica consente di passare dalla mera fotografia del tumore alla previsione dei suoi possibili futuri.
Dall’analisi del genoma alle terapie mirate
Uno dei risultati più sorprendenti riguarda il raddoppiamento dell’intero genoma, evento in cui la cellula copia tutti i cromosomi. Lungi dall’essere un semplice incidente, questo passaggio può funzionare da “cuscinetto” contro l’instabilità: avere una copia in più dei cromosomi rende più tollerabili ulteriori errori, aumentando le chance di sopravvivenza in ambienti ostili, inclusa la pressione dei trattamenti.
Secondo le analisi basate su ALFA-K, questo vantaggio non è universale: diventa rilevante solo oltre determinate soglie di danno genetico e in contesti specifici di pressione selettiva. Comprendere quando e come si innescano questi salti evolutivi permette di individuare fasi critiche in cui intervenire in modo più efficace.
In prospettiva clinica, la lettura sistematica della composizione cromosomica potrà guidare l’interpretazione delle biopsie ripetute, anticipando l’emergere di cloni resistenti e orientando la scelta delle combinazioni terapeutiche. In un Paese come l’Italia, dove il carico di malattia resta elevato ma la sopravvivenza migliora, sfruttare queste regole genetiche significa puntare su cure sempre più personalizzate e su strategie capaci non solo di colpire il tumore, ma di limitarne la capacità di adattarsi.
FAQ
D: Cosa si intende per instabilità cromosomica?
R: È l’accumulo di errori nella distribuzione dei cromosomi durante la divisione cellulare, che porta a cellule con numeri e combinazioni cromosomiche differenti all’interno dello stesso tumore.
D: Perché i cambiamenti cromosomici sono più rilevanti delle singole mutazioni?
R: Perché ogni cromosoma contiene molti geni: quando si perde o si guadagna un cromosoma, cambiano contemporaneamente intere reti di regolazione, con effetti rapidi su crescita, aggressività e resistenza ai farmaci.
D: Che cos’è ALFA-K?
R: È uno strumento computazionale sviluppato dal team di Noemi Andor al Moffitt Cancer Center che ricostruisce le traiettorie evolutive delle cellule tumorali analizzando come cambiano i cromosomi nel tempo.
D: Come aiuta ALFA-K nella comprensione dei tumori?
R: Permette di creare “mappe di fitness” che mostrano quali configurazioni cromosomiche favoriscono la sopravvivenza delle cellule e quali, invece, ne limitano la crescita.
D: Cosa significa raddoppiamento del genoma nelle cellule tumorali?
R: È un evento in cui l’intero patrimonio cromosomico viene duplicato, offrendo alla cellula una maggiore tolleranza agli errori successivi e, in alcuni contesti, un vantaggio evolutivo.
D: In che modo questi studi possono influenzare le terapie oncologiche?
R: Forniscono strumenti per prevedere l’emergere di cloni resistenti, programmare terapie che anticipino la resistenza e interpretare meglio le biopsie effettuate in momenti diversi della malattia.
D: Qual è la situazione del cancro in Italia oggi?
R: Ogni anno si registrano circa 390 mila nuovi casi, con oltre 3,7 milioni di persone che convivono con una diagnosi oncologica, mentre la mortalità continua a diminuire grazie a prevenzione, diagnosi precoce e cure più efficaci.
D: Qual è la fonte giornalistica originale dei dati epidemiologici citati?
R: I principali numeri sulla situazione nazionale provengono dal rapporto I numeri del cancro in Italia 2025, documento di riferimento elaborato da istituzioni sanitarie e società scientifiche italiane.
DIRETTORE EDITORIALE
Michele Ficara Manganelli ✿
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