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Accesso equo alle terapie per le malattie rare
In Italia oltre 2 milioni di persone convivono con una malattia rara, inserite in un contesto globale di circa 300 milioni di pazienti. Solo per il 5% di queste patologie esiste un trattamento farmacologico specifico e quasi mai risolutivo, rendendo cruciale l’accesso a terapie innovative e a trattamenti non farmacologici. Nel nostro Paese, grazie al Regolamento europeo sui farmaci orfani e al lavoro delle aziende e dei ricercatori, sono stati approvati 146 farmaci orfani sui 155 autorizzati da Ema, pari al 94,2%, dato che colloca l’Italia al secondo posto in Europa.
La federazione Uniamo Rare Diseases Italy, coordinatore nazionale della Giornata mondiale delle malattie rare, sottolinea come restino criticità significative sui tempi di accesso e sulle disomogeneità regionali. Iter autorizzativi complessi e percorsi amministrativi frammentati allungano l’attesa per terapie spesso determinanti nel rallentare l’evoluzione di malattie gravemente degenerative. La legge 175/2021 riconosce il diritto alla continuità assistenziale e ai trattamenti riabilitativi, ma l’applicazione concreta sul territorio non è ancora uniforme.
Un capitolo strategico riguarda l’accesso ai trattamenti non farmacologici: fisioterapia, logopedia, psicomotricità, supporto psicologico e dispositivi medici rappresentano, per la maggior parte delle patologie rare, l’unica via per migliorare qualità e aspettativa di vita. La disparità regionale nell’erogazione di queste prestazioni crea una “geografia delle opportunità” in cui il codice di avviamento postale pesa quanto la diagnosi. Per i pazienti e le loro famiglie questo si traduce in mobilità sanitaria forzata, spese aggiuntive e carichi psicologici rilevanti.
Innovazione, sostenibilità e ruolo delle istituzioni
Le malattie rare sono diventate un banco di prova per la capacità del sistema sanitario di gestire innovazione e sostenibilità. Terapie avanzate di tipo genico e cellulare, dispositivi medici ad alto contenuto tecnologico e digital therapies stanno arrivando sul mercato con costi elevatissimi, ma anche con un potenziale impatto trasformativo sulla vita delle persone malate. Il drug repurposing, cioè il riutilizzo di farmaci già esistenti per nuove indicazioni, rappresenta un’opportunità ulteriore per ampliare l’arsenale terapeutico contenendo i costi di sviluppo.
Il presidente di Aifa, Robert Nisticò, richiama la necessità di modelli valutativi più flessibili, in grado di misurare il valore aggiunto delle nuove terapie oltre il solo prezzo. La prospettiva deve includere i risparmi generati da farmaci “risolutivi” in termini di minori ricoveri, riduzione delle complicanze e alleggerimento dell’assistenza a lungo termine. La condivisione sistematica dei dati con le Regioni e il confronto continuo con le associazioni di pazienti diventano essenziali per decisioni trasparenti e basate sulle evidenze.
Accanto all’azione regolatoria, il ruolo dell’industria è centrale. L’Italia è tra i leader europei nel settore farmaceutico: come sottolinea il sottosegretario Fausta Bergamotto, sostenere la filiera dei farmaci orfani, dei dispositivi high-tech e delle tecnologie diagnostiche significa investire in un asset strategico del Made in Italy e, al tempo stesso, rispondere a bisogni sanitari non soddisfatti. La sfida politica consiste nel rendere sostenibile l’intero ecosistema, assicurando che l’innovazione non rimanga confinata a pochi centri di eccellenza ma sia disponibile in modo trasversale e simultaneo su tutto il territorio nazionale.
Diagnosi precoce, presa in carico e territorialità
La velocità di accesso alle cure per le malattie rare è strettamente legata alla diagnosi tempestiva. Oggi, in media, il percorso diagnostico supera ancora i quattro anni, con un impatto devastante su decorso clinico, carico assistenziale e costi sociali. Lo screening neonatale esteso rappresenta un pilastro per intercettare precocemente circa 50 malattie genetiche: il programma nazionale coordinato dall’Istituto superiore di sanità, guidato dal direttore generale Andrea Piccioli, è considerato un modello internazionale, ma l’aggiornamento del pannello non procede con la necessaria rapidità.
Le Regioni avviano spesso progetti pilota per ampliare lo screening, generando però ulteriori diseguaglianze: nascere in un territorio anziché in un altro può significare avere accesso o meno a una diagnosi in tempo utile. Serve un processo di revisione periodica del pannello fondato su basi scientifiche solide, monitoraggio continuo e attenzione costante all’equità di accesso, alla qualità clinica e alla sostenibilità finanziaria. In assenza di un coordinamento forte, il rischio è alimentare divari sanitari strutturali, difficili da colmare nel lungo periodo.
Sul fronte della presa in carico, la coordinatrice del Tavolo tecnico interregionale malattie rare, Paola Facchin, ribadisce l’urgenza di modelli olistici, capaci di andare oltre la singola prestazione. Team multidisciplinari, tempi di visita adeguati alla complessità dei casi e percorsi personalizzati di riabilitazione non possono essere gestiti “per media”, ma tarati sul bisogno individuale. Questo richiede finanziamenti dedicati, governance chiara e una rete di presidi territoriali in grado di garantire continuità assistenziale vicino ai luoghi di vita delle famiglie, riducendo viaggi, costi e frammentazione delle cure.
FAQ
D: Quante persone convivono con una malattia rara in Italia?
R: Si stimano oltre 2 milioni di persone, inserite in un quadro globale di circa 300 milioni di pazienti nel mondo.
D: Perché l’accesso alle cure per le malattie rare è ancora diseguale?
R: Le principali cause sono le differenze regionali nei tempi di autorizzazione, nella disponibilità dei servizi e nella capacità organizzativa dei presidi territoriali.
D: Che cosa prevede la legge 175/2021 per i pazienti rari?
R: Riconosce il diritto a trattamenti riabilitativi, supporto psicologico e dispositivi medici, da erogare con continuità e in modo uniforme su tutto il territorio nazionale.
D: Qual è il ruolo di Aifa nelle malattie rare?
R: Aifa valuta e autorizza i farmaci, promuove l’accesso alle terapie innovative e sviluppa modelli di Health Technology Assessment orientati al valore clinico e sociale.
D: Perché lo screening neonatale esteso è così importante?
R: Permette di diagnosticare precocemente numerose malattie genetiche, migliorando prognosi, qualità di vita e sostenibilità complessiva dei percorsi di cura.
D: Che cosa si intende per drug repurposing nelle malattie rare?
R: È il riutilizzo di farmaci già approvati per altre indicazioni, dopo nuove evidenze di efficacia su specifiche patologie rare.
D: Qual è il contributo dell’industria farmaceutica italiana in questo ambito?
R: L’Italia è leader europeo nella produzione farmaceutica, sviluppa farmaci orfani, dispositivi innovativi e tecnologie diagnostiche avanzate a supporto dei pazienti rari.
D: Qual è la fonte principale delle informazioni sulla campagna nazionale dedicata alle malattie rare?
R: Le informazioni ufficiali sono disponibili sul sito di Uniamo, all’indirizzo uniamo.org/uniamoleforze2026, indicato come riferimento dall’agenzia Adnkronos Salute.
DIRETTORE EDITORIALE
Michele Ficara Manganelli ✿
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