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Emofilia in Italia, la sfida urgente del ricambio generazionale nei Centri specialistici
La rete italiana dei Centri per l’emofilia e le malattie emorragiche congenite è oggi al bivio tra eccellenza clinica e rischio di declino strutturale.
Il 13 aprile, a Roma, a Palazzo Rospigliosi, FedEmo ha riunito associazioni, clinici, accademia e istituzioni in vista della XXII Giornata mondiale dell’emofilia del 17 aprile.
L’obiettivo è affrontare la carenza di specialisti formati, l’assenza di percorsi strutturati di formazione e la fragilità organizzativa di molti Centri, spesso sostenuti da pochi medici prossimi alla pensione.
Il nodo principale riguarda la capacità del Servizio sanitario nazionale di garantire continuità assistenziale qualificata nel lungo periodo, in un contesto in cui terapie sempre più innovative richiedono competenze avanzate, diagnostica specialistica e un chiaro riconoscimento professionale degli esperti di emostasi e trombosi.
In sintesi:
- In Italia 9.043 persone convivono con malattie emorragiche congenite, assistenza ad alta complessità clinica.
- I 47 Centri emofilia sono fragili, spesso retti da pochi specialisti vicini al pensionamento.
- Nuove terapie e farmaci avanzati richiedono competenze dedicate e laboratori altamente specializzati.
- Università, ministeri e Ordini lavorano a percorsi formativi certificati e più attrattivi per i giovani.
Centri emofilia sotto pressione tra carenza di specialisti e innovazione terapeutica
Le malattie emorragiche congenite (Mec) derivano da difetti genetici dei fattori della coagulazione e includono soprattutto emofilia A, emofilia B e malattia di von Willebrand.
Secondo l’ultimo rapporto dell’Istituto superiore di sanità (2025), in Italia sono censite 9.043 persone con Mec: il 30% con emofilia A, il 6,3% con emofilia B, il 29,3% con von Willebrand e il 34,4% con altri difetti congeniti.
Negli ultimi anni, l’introduzione di farmaci non sostitutivi, terapie sottocutanee a lunga durata e terapie geniche ha rivoluzionato la gestione clinica, riducendo sanguinamenti e ospedalizzazioni.
Questa evoluzione, però, aumenta la domanda di competenze iperspecialistiche.
Cristina Cassone, presidente FedEmo, avverte che *“molti Centri emofilia oggi reggono grazie all’impegno di pochi specialisti, spesso prossimi al pensionamento, o già in pensione”*.
Senza ricambio strutturato, la continuità di cura rischia di spezzarsi proprio mentre le opzioni terapeutiche diventano più sofisticate e impegnative da gestire.
La mappa presentata da Aice – Associazione italiana Centri emofilia – certifica una rete composta da 47 Centri, distribuiti in modo disomogeneo e sovente basati su uno o due specialisti.
Molti medici provengono da ematologia generale, medicina interna, pediatria o servizi trasfusionali e devono conciliare l’emofilia con altre attività cliniche.
Maria Elisa Mancuso, vicepresidente Aice, evidenzia che *“la fragilità della rete non dipende solo dai numeri, ma dalla mancanza di assetti organizzativi omogenei”*.
La difficoltà ad attivare concorsi dedicati a emostasi e trombosi, sostituiti da bandi generici, impedisce di selezionare profili realmente formati e scoraggia i giovani.
Così diventa complicato programmare un vero ricambio generazionale e riconoscere una piena dignità professionale agli specialisti, condizione essenziale per rendere attrattivo il settore.
La complessità terapeutica cresce anche sul fronte laboratoristico.
Giancarlo Castaman, presidente della Siset (Società italiana per lo studio dell’emostasi e della trombosi), sottolinea che i nuovi farmaci richiedono monitoraggi sofisticati e un solido raccordo con laboratori altamente specializzati.
*“Molti laboratori sono stati assorbiti in strutture più grandi che non mantengono test avanzati”*, avverte, con il rischio di compromettere diagnosi, follow‑up e individuazione precoce di resistenze o risposte atipiche.
Il paradosso è evidente anche al Cnel.
Francesco Riva ricorda come l’Italia sia spesso riferimento internazionale per competenze cliniche, senza però disporre di un sistema strutturato di formazione e riconoscimento delle stesse.
Stefania Basili, presidente della Conferenza dei presidenti dei corsi di laurea in Medicina e Chirurgia, chiede di rafforzare la preparazione di base su emostasi e trombosi, ampliare le attività professionalizzanti e mappare a livello nazionale le esperienze formative per ridurre le disomogeneità tra atenei.
Formazione certificata e responsabilità condivisa per garantire cure future
Il ministero dell’Università e della Ricerca riconosce che l’assenza di una chiara valorizzazione delle competenze rende poco attrattivo il settore per i giovani medici.
Massimo Miscusi annuncia un lavoro congiunto con il ministero della Salute per certificare in modo trasparente le competenze acquisite lungo tutto il percorso formativo.
Le direttrici sono due: il *Diploma Supplement*, documento aggiuntivo al diploma di specializzazione che descrive le competenze effettivamente maturate, e l’avvio di *clinical fellowship* post‑specializzazione, dedicate a emostasi e trombosi.
Dal lato deontologico, la Fnomceo richiama il diritto dei pazienti Mec a un’assistenza omogenea e qualificata su tutto il territorio nazionale.
Verena De Angelis insiste sulla necessità di rafforzare il collegamento tra formazione specialistica, aggiornamento continuo e fabbisogni reali dei servizi, sostenendo i professionisti dei Centri emofilia.
La prospettiva è costruire un quadro di responsabilità condivisa che tuteli il diritto alla cura, l’equità di accesso e la tenuta del Servizio sanitario nazionale, mentre le innovazioni terapeutiche continueranno ad accelerare.
FAQ
Quante persone con emofilia e Mec sono censite oggi in Italia?
In Italia risultano censite 9.043 persone con malattie emorragiche congenite, secondo il rapporto 2025 dell’Istituto superiore di sanità, includendo emofilia A, emofilia B, malattia di von Willebrand e altri difetti della coagulazione.
Quanti sono e dove operano i Centri emofilia riconosciuti da Aice?
Attualmente i Centri emofilia riconosciuti da Aice sono 47, distribuiti in modo disomogeneo sul territorio nazionale, spesso con organici ridotti a uno o due specialisti per struttura.
Perché le nuove terapie per l’emofilia richiedono competenze specialistiche?
Le nuove terapie, incluse terapie geniche e farmaci non sostitutivi sottocutanei, richiedono monitoraggi complessi, test di laboratorio avanzati e capacità di gestire risposte atipiche, imponendo competenze dedicate in emostasi e trombosi.
Quali strumenti formativi sta introducendo il Mur per questo settore?
Il Mur sta lavorando su Diploma Supplement per certificare le competenze specialistiche e su clinical fellowship post‑specializzazione, focalizzate su emostasi e trombosi, in collaborazione con il ministero della Salute.
Qual è la fonte originaria delle informazioni su emofilia e formazione specialistica?
Le informazioni provengono da una elaborazione redazionale basata congiuntamente su fonti ufficiali Ansa.it, Adnkronos.it, Asca.it e Agi.it.
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