Vittoria Belvedere racconta la sua lotta contro l’atassia di Friedreich

Atassia di Friedreich: una malattia rara e neurodegenerativa

25 settembre, Giornata Mondiale dell’Atassia di Friedreich (FA). Ne avete mai sentito parlare? Con molta probabilità no, trattandosi di una malattia neurodegenerativa rara ed ereditaria, con la quale nel mondo, a oggi, convivono circa 15 mila persone. È causata da varianti del gene della fratassina e nel 75% dei casi viene diagnosticata tra i 5 e i 18 anni, portando con sé un’aspettativa media di vita di circa 37 anni. In Italia, alla luce del più recente studio epidemiologico condotto nel Lazio, è possibile stimare una prevalenza pari a 1,07 su 100 mila abitanti.

«Non ci posso pensare, da madre mi sono sentita subito coinvolta, chiamata in causa». Esordisce così, al telefono, Vittoria Belvedere, attrice ed ex modella, volto e supporter della campagna di informazione Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich, lanciata da Biogen e realizzata con il Patrocinio di AISA ODV (Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche), per alzare il sipario sui bisogni di una comunità di pazienti e famiglie che fino a oggi sono rimasti in silenzio, ma che continuano a guardare oltre i limiti della malattia e a… «ballare con Friedreich».

Al centro della campagna c’è un docufilm, con protagonisti quattro pazienti e l’attrice Vittoria Belvedere, appunto, che da mamma di tre adolescenti ha voluto dare il suo contributo per fare luce sulla vita dei giovani che affrontano questa malattia così complessa e drammatica e delle loro famiglie. Ecco i protagonisti della campagna «Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich»: in basso a sinistra, l’attrice Vittoria Belvedere, volto e supporter del progetto.

La campagna “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich

L’esperienza di Vittoria Belvedere come madre

«Ci tengo proprio a ribadirlo: il coinvolgimento che sento è come madre, non come attrice. Ho tre figli: il primo è un uomo ormai, ma l’ultimo è ancora adolescente (Lorenzo, 24 anni; Emma, 19 anni e Niccolò, di 14, avuti dal marito, l’imprenditore Vasco Valerio, ndr). Ringrazio il Cielo che sono tutti e tre in salute, così come me e mio marito, ma sapere che altri genitori devono affrontare insieme ai loro figli una simile diagnosi, mi ha creato un buco al cuore. È una patologia che bussa alla porta e tu non puoi fare altro che aprire e accoglierla», commenta Belvedere.

L’atassia di Friedreich, infatti, non è prevedibile con esami né in gravidanza né nei primi mesi di vita: «I sintomi iniziali compaiono per lo più durante l’adolescenza e sono caratterizzati da debolezza, perdita di coordinazione, affaticamento e difficoltà di equilibrio – spiega la dottoressa Caterina Mariotti, dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano – Tra l’altro, le manifestazioni iniziali non sempre orientano in maniera diretta e specifica alla malattia, e per questo il percorso diagnostico è a volte particolarmente lungo e difficile. Una caratteristica che può aiutare nell’orientamento diagnostico è la presenza di un interessamento cardiaco, che si associa ai sintomi neurologici».

«Ricordo ancora come fosse ieri una sensazione simile: ero incinta di Lorenzo, il mio primogenito», racconta con un filo di voce Belvedere. «Ero molto giovane, avevo 27 anni. Andai con mio marito a fare la morfologica, per controllare che fosse tutto a posto. Ma i dottori erano titubanti al primo controllo, perché dicevano di non vedere bene il feto. Così dopo poche ore, la rifacemmo e ci comunicarono di aver riscontrato delle cisti al cervello, che ne avrebbero compromesso la sopravvivenza alla nascita.

L’esperienza di Vittoria Belvedere come madre

Diagnosi e sintomi dell’atassia di Friedreich

Questa esperienza di attesa e apprensione è solo una delle tante che i genitori possono affrontare. L’atassia di Friedreich è una malattia complessa, e i sintomi iniziali possono manifestarsi in modi non sempre chiari. «La presentazione della malattia può essere subdola», continua la dottoressa Caterina Mariotti. «I sintomi possono includere difficoltà nel camminare e nella coordinazione, che a volte vengono erroneamente attribuiti a una semplice immaturità o ritardo nello sviluppo». Questa ambiguità porta spesso a ritardi nella diagnosi, creando frustrazione e ansia per le famiglie coinvolte.

Il percorso di diagnosi, dunque, può essere lungo e tortuoso. Le famiglie possono sperimentare diversi consulti e test, ma questo non significa che la diagnosi non verrà mai raggiunta. La chiarezza e la tempestività sono essenziali, non solo per la serenità psicologica dei genitori, ma anche per avviare eventuali terapie e supporti che possono migliorare la qualità della vita dei pazienti. «Non è raro che ci vogliano anni per arrivare a una diagnosi definitiva», sottolinea Mariotti. «Quindi è fondamentale che i medici siano sensibilizzati a riconoscere i segni più sottili della malattia, in modo da poter indirizzare i pazienti verso una valutazione neurologica appropriata».

Le famiglie, come quella di Vittoria Belvedere, spesso si trovano a dover affrontare una serie di emozioni contrastanti: paura, speranza, confusione. «Quando scopri che qualcuno a cui vuoi bene potrebbe avere un problema così serio, è come se il mondo ti crollasse addosso», confida l’attrice. E in effetti, il lato emotivo della diagnosi è potentemente sentito, dal momento che può influenzare non solo i pazienti ma anche le loro famiglie, che devono imparare a convivere con la malattia e cercare nuove abitudini e forme di sostegno».

Diagnosi e sintomi dell’atassia di Friedreich

Supporto e speranza per le famiglie colpite

La vita delle famiglie colpite dall’atassia di Friedreich è un percorso complesso dove non solo la gestione della malattia, ma anche il supporto emotivo gioca un ruolo cruciale. Convivere con questa condizione implica affrontare sfide quotidiane che richiedono resilienza e una rete di supporto solida. È fondamentale che i genitori, i pazienti e i professionisti della salute lavorino insieme per affrontare non solo gli aspetti medici, ma anche quelli psicologici e sociali della malattia.

All’interno della campagna “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich”, c’è un forte impegno nel sensibilizzare l’opinione pubblica e nel creare comunità di sostegno per chi è affetto da questa patologia. Le testimonianze dei pazienti e delle loro famiglie sono cruciali per capire come affrontare la diagnosi e le sue conseguenze. «Parlare di ciò che si vive, condividere le proprie paure e speranze, aiuta moltissimo», spiega Belvedere, sottolineando l’importanza della comunicazione e dell’apertura nel condividere il proprio vissuto.

Le associazioni, come AISA ODV, offrono non solo supporto informativo, ma anche la possibilità di creare reti di amici e famiglie che stanno vivendo esperienze simili. Ciò consente di sentirsi meno soli e di condividere soluzioni pratiche e consigli. Progetti di supporto psicologico e attività ricreative possono risultare fondamentali per migliorare la qualità di vita e favorire il benessere sociale e psicologico nella vita dei pazienti e dei loro cari.

In questo contesto, è essenziale fornire risorse adeguate e appropriati strumenti terapeutici. I trattamenti fisici e riabilitativi, uniti a un sostegno psicologico e a eventi di sensibilizzazione, possono fare la differenza nella vita quotidiana dei pazienti. Il messaggio chiave è non mollare mai: ogni passo, ogni sorriso, ogni momento di condivisione possono trasformarsi in motivazioni per continuare a combattere la malattia insieme.

Supporto e speranza per le famiglie colpite

La vita delle famiglie colpite dall’atassia di Friedreich è un percorso complesso dove non solo la gestione della malattia, ma anche il supporto emotivo gioca un ruolo cruciale. Convivere con questa condizione implica affrontare sfide quotidiane che richiedono resilienza e una rete di supporto solida. È fondamentale che i genitori, i pazienti e i professionisti della salute lavorino insieme per affrontare non solo gli aspetti medici, ma anche quelli psicologici e sociali della malattia.

All’interno della campagna “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich”, c’è un forte impegno nel sensibilizzare l’opinione pubblica e nel creare comunità di sostegno per chi è affetto da questa patologia. Le testimonianze dei pazienti e delle loro famiglie sono cruciali per capire come affrontare la diagnosi e le sue conseguenze. «Parlare di ciò che si vive, condividere le proprie paure e speranze, aiuta moltissimo», spiega Belvedere, sottolineando l’importanza della comunicazione e dell’apertura nel condividere il proprio vissuto.

Le associazioni, come AISA ODV, offrono non solo supporto informativo, ma anche la possibilità di creare reti di amici e famiglie che stanno vivendo esperienze simili. Ciò consente di sentirsi meno soli e di condividere soluzioni pratiche e consigli. Progetti di supporto psicologico e attività ricreative possono risultare fondamentali per migliorare la qualità di vita e favorire il benessere sociale e psicologico nella vita dei pazienti e dei loro cari.

In questo contesto, è essenziale fornire risorse adeguate e appropriati strumenti terapeutici. I trattamenti fisici e riabilitativi, uniti a un sostegno psicologico e a eventi di sensibilizzazione, possono fare la differenza nella vita quotidiana dei pazienti. Il messaggio chiave è non mollare mai: ogni passo, ogni sorriso, ogni momento di condivisione possono trasformarsi in motivazioni per continuare a combattere la malattia insieme.